Maladie cœliaque : Différence entre versions

De Unaformec
(Quelles sont les manifestations cliniques de la maladie cœliaque ?)
(Quelles sont les manifestations cliniques de la maladie cœliaque ?)
Ligne 65 : Ligne 65 :
  
 
'''Qualité de la preuve'''' : niveau 2
 
'''Qualité de la preuve'''' : niveau 2
 +
 +
==Quels sont les facteurs de risque de maladie cœliaque ?==
 +
 +
===''Facteurs génétiques''===
 +
 +
'''La recherche de marqueurs génétiques peut être utile pour stratifier les patients entre haut et bas risque de MC'''.
 +
 +
Plus de 97% des patients présentant une MC ont des marqueurs HLA DQ2 et/ou DQ8 contre 40 % dans la population générale.
 +
 +
Quand le diagnostic est incertain une recherche négative de groupes HLA DQ2 et DQ8 a une haute valeur prédictive négative (VPN) de MC chez les patients ayant une symptomatologie limite ou ceux ayant des difficultés à suivre un régime imposé sans gluten [1-3].
 +
 +
'''Le typage HLA peut également être utile ainsi que pour évaluer le risque chez des patients asymptomatiques parents au premier degré de d’un sujet atteint''' [1,2].
 +
 +
'''Références'''
 +
 +
[1] [https://consensus.nih.gov/2004/2004celiacdisease118html.htm NIH Consensus Development Conference on Celiac Disease. June 28-30, 2004].
 +
 +
[2] [http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2796.2011.02380.x/epdf Evans KE, Sanders DS. What is the use of biopsy and antibodies in coeliac disease diagnosis? (Symposium). J Intern Med. 2011;269:572–81].
 +
 +
[3] [http://ijponline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13052-015-0166-y Sarno M , Discepolo V , Troncone R , Auricchio R .Risk factors for celiac disease. Ital J Pediatr. 2015;41(1):57].
 +
 +
'''Mots clés''' : maladie cœliaque ; prédisposition génétique [''cœliaque disease ; genetic susceptibility'']
 +
 +
'''Qualité de la preuve''' : niveau 3

Version du 10 juin 2016 à 18:38

La maladie cœliaque est-elle une pathologie fréquente ?

Considérée jusqu’à encore récemment comme une affection rare touchant essentiellement l’enfant la maladie cœliaque (MC) est en progression constante passée du statut de maladie digestive rare du nourrisson à celui de maladie systémique touchant tous les âges.

La prévalence de la MC dans les pays occidentaux, réévaluée à partir des études séro-épidémiologiques, est en progression constante, de 0,7 à 2% en population générale mais plus élevée dans certaines populations « à risque » [1]:

- 3 à 6% chez les diabétiques de type 1 ;

- 10 à 20% chez les apparentés du 1er degré d’un sujet porteur de la maladie ;

- 3 à 15% chez les sujets ayant une anémie ferriprive ;

- 1 à 3% en cas d’ostéoporose.

Surtout, la majorité des MC sont atypiques, donc souvent méconnues : pour chaque cas de MC diagnostiquée, il existerait 3 à 7 cas non diagnostiqués [2,3].

On retrouve une incidence proche de celles d’Europe ou des USA en Afrique du Nord, au Moyen-Orient ou en Inde. En revanche, elle est quasiment nulle en Asie du Sud Est et en Afrique noire.

L’incidence est passée de 2-3 à 9, voire 13, nouveaux cas pour 100 000 habitants et par an durant ces 30 dernières années, probablement du fait de la meilleure connaissance des formes atypiques et silencieuses grâce aux tests sérologiques.

Des différences génétiques de prédisposition et des modalités de la diversification alimentaire pourraient aussi expliquer ces variations géographiques et dans le temps.

Il y a nombre de populations à haut risque de MC mais en l’absence de données indiquant un bénéfice d’une détection précoce de la maladie un dépistage de routine n’est pas recommandé en dehors de cas individuels [3].

Références:

[1] Malamut G, Cellier C. Maladie cœliaque : dépistage de masse ou diagnostic dans des populations ciblées ? Gastroenterol Clin Biol 2004 ;28 :863-7.

[2] Olives JP. La maladie cœliaque. Post'U. 2013:13-20.

[3] NIH Consensus Development Conference on Celiac Disease. NIH Consens State Sci Statements. 2004;21(1):1‑23.

Mots clés : maladie cœliaque ; prévalence [cœliaque disease ; prevalence]

Qualité de la preuve : niveau 1

Quelles sont les manifestations cliniques de la maladie cœliaque ?

Les manifestations les plus classiques sont la diarrhée et la malnutrition.

La maladie cœliaque est traditionnellement définie par une malabsorption gastro-intestinale se manifestant précocement dans la petite enfance après l’introduction du gluten. Mais il est admis que les manifestations cliniques peuvent être très variables, concerner beaucoup d’organes et survenir à tous les âges [1].

- Chez le jeune enfant : la forme typique associe dès le début de l’ingestion du gluten : retard de croissance, diarrhée chronique, distension abdominale, fonte et hypotonie musculaire, anorexie, tristesse, avec de grandes variations selon les pays.

Il existe des formes atypiques avec des symptomatologies très variées :

  • manifestations extra abdominales et peu de symptômes gastro-intestinaux ;
  • anémie ferriprive fréquente parfois seul symptôme révélateur ;
  • dermatites herpétiformes, prurit intense généralisé concernant l’ensemble des téguments et les extrémités, aphtes, stomatites ;
  • retard de croissance, petite stature, hypoplasie dentaire ;
  • retard pubertaire, infertilité ;

- Chez l'adulte, la MC peut être « classique » (diarrhée prédominante) ou silencieuse (symptômes gastro- intestinaux peu importants), présentant d’autres manifestations (anémie ou ostéoporose), associée à des maladies auto-immunes (diabète de type 1, thyroïdites, neuropathie périphérique), ou des tumeurs malignes.

La MC peut rester chez l’enfant totalement silencieuse, prédisposant à des formes typiques de l’adulte. La constatation d’une obésité ne suffit pas à éliminer le diagnostic [1].

Référence :

[1] NIH Consensus Development Conference on Celiac Disease. NIH Consens State Sci Statements. 2004;21(1):1‑23.

Mots clés : maladie cœliaque ; signes et symptômes [cœliaque disease ; signs and symptoms]

Qualité de la preuve' : niveau 2

Quels sont les facteurs de risque de maladie cœliaque ?

Facteurs génétiques

La recherche de marqueurs génétiques peut être utile pour stratifier les patients entre haut et bas risque de MC.

Plus de 97% des patients présentant une MC ont des marqueurs HLA DQ2 et/ou DQ8 contre 40 % dans la population générale.

Quand le diagnostic est incertain une recherche négative de groupes HLA DQ2 et DQ8 a une haute valeur prédictive négative (VPN) de MC chez les patients ayant une symptomatologie limite ou ceux ayant des difficultés à suivre un régime imposé sans gluten [1-3].

Le typage HLA peut également être utile ainsi que pour évaluer le risque chez des patients asymptomatiques parents au premier degré de d’un sujet atteint [1,2].

Références

[1] NIH Consensus Development Conference on Celiac Disease. June 28-30, 2004.

[2] Evans KE, Sanders DS. What is the use of biopsy and antibodies in coeliac disease diagnosis? (Symposium). J Intern Med. 2011;269:572–81.

[3] Sarno M , Discepolo V , Troncone R , Auricchio R .Risk factors for celiac disease. Ital J Pediatr. 2015;41(1):57.

Mots clés : maladie cœliaque ; prédisposition génétique [cœliaque disease ; genetic susceptibility]

Qualité de la preuve : niveau 3